L’annuncio del sequenziamento del genoma umano nel 2000 ha portato una serie di promesse, compresa la possibilità di sviluppare la medicina personalizzata, cioè di identificare le caratteristiche individuali ricevute al momento del concepimento, comprese quelle che ci rendono suscettibili alle malattie comuni. Si trattava di un risultato ambizioso, tenuto conto del fatto che nei decenni precedenti tutti i progressi della genetica si erano essenzialmente concentrati sulla comprensione delle malattie semplici. La "rivoluzione genetica" ha, di fatto, reso possibile lo studio del genoma a costi oggi 100mila volte più bassi rispetto a 10 anni or sono, e con tempi 75mila volte più rapidi. Tuttavia gli oltre 1.500 studi effettuati negli ultimi anni, relativi ad oltre 200 malattie e caratteri complessi, hanno identificato mediamente solo una parte relativamente piccola della loro componente ereditaria (meno del 15%). Questo limite non ha frenato la commercializzazione della medicina personalizzata che viene oggi offerta da molti laboratori privati (soprattutto d’oltre oceano), con la promessa di identificare le predisposizioni ad ammalare, costruire diete basate sul profilo del Dna e promuove specifici stili e scelte di vita. Queste proposte, fatte salve pochissime eccezioni, non hanno al momento nessun fondamento scientifico e lasciano intendere che l’obiettivo di sviluppare una "medicina dei sistemi", in grado di integrare, con un approccio olistico, i dati clinici, strumentali, di laboratorio, biologici e molecolari, dovrà essere differito di molti anni. Non è infatti ancora possibile definire o addirittura prevedere lo stato di salute-malattia, solo in base alla sequenza del Dna (genoma), ma sarà necessario fare riferimento a numerosi processi intermedi, che la genetica sta identificando e studiando e che hanno costretto i ricercatori a introdurre nel vocabolario una serie di neologismi, che condividono il suffisso "-oma" o "-omica". Sono esempi illustrativi il reguloma, una porzione quantitativamente molto importante del materiale ereditario, che controlla, con meccanismi molto sofisticati, la funzione dei geni; il metiloma, che analizza il complesso dei geni "silenziati" nei tessuti, che si modifica significativamente nel corso della vita; il mutoma, il complesso delle mutazioni che vengono acquisite a livello somatico e che si accumulano con l’invecchiamento; il trascrittoma, cioè l’insieme dei geni trascritti, che contribuisce a definire il proteoma, cioè il complesso delle proteine prodotte e, di conseguenza, il metaboloma, cioè l’insieme dei metaboliti di un organismo. Oggi sappiamo che questi e simili processi si modificano in maniera dinamica in rapporto ai fattori ambientali (il cosiddetto esposoma), e, tutti insieme, concorrono a definire lo stato di benessere e di malattia. Tra i fattori ambientali significativi nel modulare l’azione del genoma, oltre alla dieta, occupa un posto rilevante il microbioma, ovvero il genoma di alcuni trilioni di microrganismi che colonizzano il nostro corpo, in particolare l’intestino (il cosiddetto microbiota). In questo senso è possibile considerare l’uomo come un "superorganismo": il risultato della combinazione del suo patrimonio genetico e del suo "microbiota", che svolge un ruolo fondamentale nella salute umana, particolarmente in età pediatrica, agendo come barriera contro i patogeni, ricoprendo un ruolo fondamentale nello sviluppo del sistema immunitario. Quando questo equilibrio viene perturbato, si innescano le malattie, compresa l’obesità, gli stati allergici, le malattie infiammatorie intestinali, le alterazioni metaboliche.All’atto del primo annuncio del sequenziamento del genoma umano, esattamente 13 anni or sono, Francis Collins, uno dei coordinatori del progetto, aveva promesso che la medicina personalizzata sarebbe stata disponibile a partire dall’anno 2010 e che da quel momento sarebbe stato possibile utilizzare test in grado di identificare il rischio individuale di sviluppare le malattie di cuore, i tumori e altre malattie comuni e subito dopo sarebbero stati sviluppati protocolli individualizzati di prevenzione e terapia. A tre anni di distanza da quel presunto traguardo possiamo a ragione affermare che la sola sequenza del Dna è in grado di spiegare solo una piccola parte la nostra complessità biologica. Il progresso esponenziale della ricerca ci indica che lo sviluppo tecnologico sarà lo strumento trainante nel raggiungere quell’obiettivo, anche se è certo che la rivoluzione prevista dovrà essere rimandata di alcuni anni. Da ricercatori e da medici ci auguriamo che l’aggettivo "umano", che è integrato nella denominazione delle società scientifiche nazionali (Società italiana di genetica umana) e internazionali (ad esempio Società europea di genetica umana, Società americana di genetica umana) direttamente coinvolte in questo progetto culturale e scientifico possa continuare a rappresentare un valore di riferimento e un impegno a non derogare al dovere di utilizzare i risultati della ricerca a vantaggio dell’uomo, nel rispetto di tutti i valori che è in grado di esprimere in ogni momento della propria vita.  (il testo fa parte dell’intervento del professor Dallapiccola sul tema «Oltre il genoma: una rivoluzione posticipata» al convegno «Tecnoscienza: per l’uomo, oltre la natura» domattina all’Ospedale Bambino Gesù)