La manifestazione milanese per la Giornata delle malattie rare 2024 - Uniamo.org

Approvato lo scorso anno, il Piano nazionale delle malattie rare (Pnmr) ha cominciato il suo cammino, ma non mancano le criticità che preoccupano la Federazione Uniamo (che riunisce le associazioni dei pazienti), a partire dai passi da compiere per definire i nuovi Lea (Livelli essenziali di assistenza). L’odierna Giornata mondiale delle malattie rare – rare come il 29 febbraio – è l’occasione per ribadire la necessità di dialogo e collaborazione stretti tra malati e famiglie, medici e ricercatori, e istituzioni, sanitarie e non, come evidenzia la campagna lanciata dal ministero della Salute: #Uniamoleforze. Nella stessa ottica va il convegno “Parliamoci” in programma sabato all’Irccs “Eugenio Medea” di Bosisio Parini (Lecco). Ed esempi di alleanza virtuosa sono le recenti collaborazioni strette tra Uniamo e la Società italiana di neurologia (Sin) e tra l’Osservatorio malattie rare (Omar) e la Società italiana di genetica umana (Sigu).

Le malattie sono sì rare (colpiscono non più di 5 persone su 10mila), ma sono oltre 6mila e coinvolgono due milioni di pazienti in Italia. Hanno origine genetica nell’80% dei casi e 7 su 10 hanno esordio in età pediatrica. Il Pnmr prevede un finanziamento per 50 milioni di euro, il cui riparto è stato approvato nel novembre scorso dalla Conferenza Stato-Regioni. Per accedervi è necessario che le Regioni emanino gli atti di recepimento e individuino i centri della Rete nazionale delle malattie rare, comunicando i dati sull’assistenza erogata: numero di pazienti con diagnosi di malattia rara, numero di piani terapeutici assistenziali personalizzati e aggiornamento del Registro nazionale delle malattie rare (attivo presso il Centro nazionale malattie rare all’Istituto superiore di sanità, diretto da Marco Silano). «I fondi stanno arrivando adesso – osserva Annalisa Scopinaro, presidente della Federazione Uniamo – perché le Regioni stanno ultimando la definizione degli atti richiesti dalla legge. E quindi potranno partire le azioni previste dal Pnmr, anche se alcune attività non si sono mai interrotte perché previste già dalla legge 279/2001». Difficile fare una scelta tra le azioni prioritarie: «Tutto è importante per migliorare la vita quotidiana delle persone con malattia rara – puntualizza Scopinaro –, a partire dall’aggiornamento dei Lea, che sono fermi nonostante la prima loro approvazione risalga al 2017. Nei due decreti che devono aggiornarli sono contenute 12 patologie rare che devono trovare il loro codice di esenzione, oltre alle patologie neonatali inserite negli screening neonatali estesi. Lavoriamo con le istituzioni perché il processo di aggiornamento in futuro possa essere più veloce e abbiamo già presentato 30 domande per l’implementazione dei Lea». Per garantire maggiore equità, Scopinaro sottolinea la richiesta di «giungere a un accordo tra le Regioni su un “minimo comune multiplo“ dei trattamenti ora garantiti ai pazienti extra Lea, perché alcune Regioni si possono permettere di fornire maggiori prestazioni di altre, causando discriminazioni tra i malati a seconda della loro residenza. L’obiettivo è far inserire queste azioni e terapie nei Lea stessi». Nonostante le difficoltà, Scopinaro ritiene che il bicchiere sia «mezzo pieno perché nel Pnmr sono scritte azioni concrete. Dal punto di vista dei pazienti dobbiamo monitorare per cosa vengono utilizzati i fondi stanziati. E continuare a premere sul mondo politico-istituzionale perché questi i fondi possano diventare strutturali».

Alla collaborazione guarda il convegno “Parliamoci” a Bosisio Parini coordinato da Maria Grazia D’Angelo, responsabile dell’Unità di Riabilitazione specialistica Malattie rare del sistema nervoso centrale e periferico, all’Irccs “Eugenio Medea". «Noi specialisti siamo in dialogo con i pazienti e le loro famiglie per chiarire il percorso che porta alla diagnosi e le difficoltà che riscontriamo. D’altre parte famiglie e pazienti ci raccontano le loro difficoltà, a partire dal percorso diagnostico, che nasce con il primo sospetto, la segnalazione del pediatra o del medico di famiglia. Se tutto procede bene, si invia il paziente a un Presidio per le malattie rare: ce ne sono in molti ospedali di ogni Regione». E se arrivare a una diagnosi è una delle difficoltà maggiori per i pazienti, che spesso attendono anni, comunicarla è delicato: «La maggior parte della malattie rare sono geneticamente determinate – osserva D’Angelo –, il che significa che se il paziente ha un gene che determina la malattia, potenzialmente tutta la famiglia diventa oggetto di attenzione. Dobbiamo comunicare a sorelle e fratelli la possibilità di essere portatori di una malattia: è un aspetto nevralgico per il medico genetista e il biologo molecolare. Occorre essere chiari con il paziente». Anche per evitare la ricerca di informazioni su Internet, «dove può capitare di orientarsi verso una direzione sbagliata, o di vedere l’evoluzione della malattia perdendo la capacità di gestire il momento attuale».

Il paziente affronta la malattia a casa: «Va capito come gestire la malattia – conclude D’Angelo – ed eventualmente una terapia, e chiedere sul territorio i trattamenti riabilitativi. Se è un bambino, occorre gestire il rapporto con scuola e insegnanti. Spesso non c’è una figura unica che tenga insieme tutti i percorsi, anche se qualche Presidio delle malattie rare – ma non tutti – offre l’aiuto di assistenti sociali».