Il divieto di «diagnosi genetica preimpianto» (Dgp) è di nuovo di fronte alla Consulta, e con lui la legge 40. Questa volta il ricorso riguarda una coppia fertile, portatrice di una patologia genetica chiamata esostosi, malattia che comporta una crescita ossea abnorme in corrispondenza delle cartilagini e che ha il 50% di possibilità di essere trasmessa ai figli. Dopo tre dolorosi fallimenti in Grecia, la coppia ora chiede di ricorrere alla Dgp in Italia per poter isolare gli embrioni non affetti e procedere a un nuovo tentativo di impianto. Ma la soluzione selettiva in realtà non è la più indicata, come spiega Maurizio Genuardi, direttore dell’Istituto di Genetica medica dell’Università Cattolica-Policlinico Gemelli di Roma.Come si effettua e cosa comporta la diagnosi genetica preimpianto?La Dgp ricerca determinate anomalie genetiche e viene effettuata su embrioni ottenuti mediante fecondazione in vitro. Presuppone quindi sempre che la fecondazione avvenga tramite tecniche di procreazione medicalmente assistita. Si producono più embrioni contemporaneamente e ciascuno, una volta giunto allo stadio di 6-8 cellule, è esaminato tramite il prelievo di una cellula su cui viene effettuato il test genetico. Se l’embrione mostra di presentare un’alterazione viene scartato e si procede a testare quello successivo, fino a trovarne uno "sano" che viene impiantato in utero.Dopo aver progressivamente escluso tutti gli embrioni ritenuti "non validi", l’unico prescelto sarà dunque certamente sano?La Dgp è un pre-test che deve essere riconfermato successivamente. Questo perché l’esame condotto su una singola cellula ha un margine di errore maggiore rispetto ai test genetici ordinari condotti su un individuo già formato. Per questo la Dgp richiede poi un’ulteriore verifica successiva tramite villocentesi o amniocentesi sul feto. Ci sono casi ben descritti in letteratura in cui l’embrione impiantato ha mostrato un’alterazione non precedentemente rilevata. Inoltre, per diverse malattie genetiche si può individuare il difetto genetico, ma non ne conosciamo gli sviluppi. Per alcune gli esiti sono abbastanza prevedibili, per altre invece non c’è una chiara correlazione tra il tipo di alterazione e le conseguenze. Si rischia di eliminare un individuo in cui la malattia può avere sviluppi meno gravi del previsto.Il fulcro della discussione è l’estensione della diagnosi preimpianto alle coppie fertili. Se è lecito cercare tracce di una determinata patologia definita grave, chi propone una gerarchia delle malattie?Già così è difficile fissare confini per malattie specifiche in cui la possibilità di manifestazione è estremamente variabile. Oggi è possibile diagnosticare malattie che possono insorgere solo dopo 40-50 o anche 60 anni e su cui comunque è possibile intervenire. Si può decidere di selezionare un bambino perché, forse, svilupperà una certa malattia dopo decenni di vita sana? Spezzo una lancia a favore dei genetisti: avendo più chiaro il quadro della situazione, e conoscendo la variabilità genetica umana, sono i meno propensi a consigliare l’opzione della diagnosi preimpianto. Noi non sappiamo ancora con esattezza come i geni interagiscano tra di loro e con l’ambiente, senza contare il ruolo del caso. Come si decide qual è il modello "normale"?La malattia è vista come uno stigma e il malato come qualcuno da scartare: una mentalità sempre più diffusa che mira a "ripulire" dalle malattie eliminando il malato. Ma, si è visto per la talassemia divenuta malattia curabile, questa non è una vera soluzione...Fin d’ora la proliferazione dei test genetici a livello di diagnosi prenatale produce miriadi di risultati di difficile decodificazione quando non sono prescritti e interpretati da esperti e che, per lo più, riguardano malattie che potrebbero sopravvenire solo in età adulta. È in preparazione un test genetico che consentirà di realizzare una carta d’identità genetica dell’embrione, uno screening su migliaia di malattie potenziali. In questo modo, anche se i genitori non presentano rischi genetici specifici, si avranno informazioni dettagliate sul genoma dei figli. A questo punto, chi non vorrebbe accedere alla provetta, pur non essendo infertile, per potersi avvalere di questi esami?Cosa dire a chi affronta una diagnosi di trasmissibilità di patologie genetiche ai figli?Anzitutto ci sono diverse malattie per cui c’è una possibilità di cura o comunque di attenuazione delle conseguenze con una mirata terapia prenatale e precoce. E poi vorrei dire che si deve fare attenzione a giudicare la vita di un disabile con i nostri parametri di felicità: vivono la vita in maniera molto più serena di quanto si possa pensare.