Il loro abbraccio ha fatto il giro del mondo. Il Papa che all’udienza generale del 6 novembre in piazza San Pietro accarezza il capo e la nuca di Vinicio Riva, sfigurati dalle escrescenze, ha acceso i riflettori sulla neurofibromatosi, malattia rara che solo in Italia colpisce circa 20mila persone. «Se ne parla poco perché non ci sono grandi associazioni che sostengono la ricerca su questa patologia, e perché c’è un problema culturale di fondo legato a quella che ancora è percepita come una vergogna» afferma Andrea Rasola, oncologo molecolare all’Università di Padova e presidente dell’associazione Linfa, che sostiene i malati di neurofibromatosi e le loro famiglie.Anche se le cose stanno cambiando, in Italia la malattia rara resta un argomento difficile da affrontare: «Quando parliamo di queste patologie tocchiamo un ambito delicato. Non a caso una volta venivano definite "tare" – conferma Rasola –. La neurofibromatosi è una delle malattie genetiche più diffuse, ma è poco nota perché spesso le persone malate si nascondono. Manca in Italia la concezione – americana, anglosassone – del malato come eroe, come esempio per gli altri». Ma come si riconosce questa particolare sindrome? «L’individuazione, la diagnosi di una malattia, parte da un segno clinico – spiega Domenico Coviello, Direttore del Laboratorio di genetica umana al Galliera di Genova e copresidente nazionale di Scienza & Vita –. Nella neurofibromatosi c’è un gene che, a seguito di una mutazione sul Dna, non produce più una proteina o la produce che non funziona. Questo innesca una serie di interazioni nell’organismo che danno origine ai segni della malattia: numerose e ampie macchie color caffelatte, noduli sottocutanei diffusi e un problema di vista. Quando il medico riconosce la presenza contemporanea di questi tre elementi è opportuno fare un test genetico».Ma la neurofibromatosi può anche metterci anni per manifestarsi: «Non è detto che la malattia si presenti subito – chiarisce Coviello –, la diagnosi può essere fatta anche tardivamente. Inoltre la malattia ha un andamento molto variabile e uno sviluppo diverso, causando una serie di tumori sottocutanei benigni, a volte molto visibili, ma per lo più piccoli o interni. Nella maggior parte dei casi non sono pericolosi, ma fastidiosi. Possono però degenerare in tumori maligni».L’ostacolo più grande da superare resta comunque lo stigma sociale che accompagna queste persone, che spesso hanno un aspetto fisico difficile da accettare e da gestire. Il presidente di Linfa è fiducioso: «Mia figlia è affetta da questa malattia. Il gesto del Papa è stato più che simbolico, e va nella direzione dell’accoglienza. Se la prima reazione può essere di ripulsa, bisogna sforzarsi di riconoscere la persona al di là della sua superficie. Consideriamo le differenze altrui come una risorsa». L’abbraccio di Francesco ha portato a una maggiore attenzione? «Come in altre occasioni simili, c’è un picco emotivo che declina quando la notizia è passata – commenta Rasola –. Nei giorni successivi all’abbraccio in piazza San Pietro abbiamo rilevato riscontri positivi sul nostro sito www.associazionelinfa.it, che però poi si sono affievoliti». Un altro nodo basilare è quello della ricerca, spesso negletta, che non solo dipende da una serie di concause e di fattori ma che, nel caso delle malattie rare, risulta oltremodo complesso. «Non esiste al mondo un piano organico sistematico per studiare tutte le malattie rare, che sono più di 6mila – commenta Coviello –, la possibilità di fare ricerca su una singola malattia viene lasciata all’iniziativa dei singoli istituti e ricercatori, anche in relazione ai finanziamenti che si riescono a ottenere». «Sarebbe necessario uno sforzo enorme a livello europeo, e noi stiamo lavorando molto per aumentare la sensibilità sul tema – conclude Andrea Rasola –. Per esempio, buona parte dei bambini con la neurofibromatosi hanno problemi cognitivi e di linguaggio. Per questo abbiamo dato vita al progetto "Diamo la parola ai bambini", in cui raccogliamo fondi per costituire un team di esperti che possa seguire la crescita e l’apprendimento di questi particolari pazienti».