Diagnosi tardive e mancanza di informazione sui centri specializzati e sulle cure disponibili rendono il percorso terapeutico delle persone affette da malattie rare sempre più faticoso. Uno strumento per poter trovare risposte valide e qualificate lo fornisce ora il sito ' Doveecomemicuro.it'. Nel portale nato sei anni fa per orientare sulle novità della ricerca e sui servizi offerti da tutte le strutture sanitarie italiane, è stata creata una nuova sezione, dedicata esclusivamente alle malattie rare.

Una sorta di mappa con oltre 9mila schede sulle varie patologie e l’indicazione di oltre 2.300 strutture alle quali potersi rivolgere. I dati, presentati di recente a Roma, sono stati for- niti dall’Istituto Superiore di Sanità – Centro Nazionale malattie Rare, Ministero della Salute, Orpha.net, Orphadata, siti web delle strutture sanitarie, delle Reti europee di riferimento (Ern) e da Uniamo. «Poter disporre di un sito unico dove trovare informazioni su una determinata patologia e sapere dove sono i centri di assistenza è fondamentale – spiega Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo Fimr Onlus (Federazione italiana malattie rare) –. Ho un figlio di 20 anni con malattia rara e quando gli fecero la diagnosi per poterne sapere di più trovavo solo siti in inglese, non sapevo assolutamente dove sarei dovuta andare per farlo curare.

Questa mappa online è un passo avanti enorme che serve sia ai pazienti, quando hanno la diagnosi, sia ai medici di medicina generale o ai pediatri che possono così indirizzare i pazienti nei centri migliori in grado realmente di prenderli in carico». Le persone affette da malattie rare in Europa sono circa tra i 27 e i 36 milioni (il 6-7%), nel mondo si stima siano circa 350 milioni. Secondo l’Istituto Superiore di Sanità, in Italia se ne contano circa 1-2 milioni. Le strutture sanitarie che trattano almeno una malattia rara sono 155: il 55,5% è situato al Nord, il 20% al Centro e il 24,5% al Sud. I centri certificati Ern, invece, sono 66. «Anche da questo punto di vista – aggiunge – si potrebbe fare molto di più. Una rete fra enti pubblici e attori privati è fondamentale per poter essere sempre più incisivi ed efficaci». Per chi è affetto da ma-lattia rara tanto ancora resta da fare.