È genetica la causa dell'autismo nel
30% dei casi e con le nuove tecniche di ricerca si apre la
strada per riuscire a scoprire alche le altre che ancora oggi
restano sconosciute: è il risultato di una ricerca europea
guidata dal
Campus Bio-Medico di Roma che ha utilizzato una
tecnica di analisi genetica innovativa su 200 famiglie. In tempi
forse più rapidi del previsto, sarà possibile mettere a punto
cure personalizzate, annuncia Antonio Persico, docente di
Neuropsichiatria Infantile all'Università del Campus."Grazie alla tecnica utilizzata, la
Array-CGH - spiega Persico in occasione della Giornata mondiale
per la consapevolezza dell'Autismo - possiamo individuare in
laboratorio
cancellazioni e duplicazioni del Dna, spesso alla
base dei disturbi, con una precisione cinquecento volte
superiore a quella della tradizionale mappa cromosomica".
A questa mappatura del genoma particolarmente dettagliata
seguirà presto l'attività di sequenziamento presso il
Laboratorio del Centro 'Mafalda Luce' per i Disturbi Pervasivi
dello Sviluppo di Milano, anch'esso legato all'Università Campus
Bio-Medico di Roma e diretto da Persico. Il sequenziamento del
Dna è un processo che permette, a sua volta, di verificare la
presenza di eventuali 'errori' nelle informazioni che compongono
il codice genetico del soggetto.
Paragonando il Dna al libretto d'istruzioni sulla vita
dell'organismo, con la tecnica utilizzata, è stato scoperto che
ci sono pagine mancanti o pagine stampate due volte, mentre il
sequenziamento permette di verificare se i testi contenuti nelle
pagine presentano refusi.
Con i fondi raccolti con la Campagna del 2013 è stato
possibile acquisire un apparato di 'Eye Tracking' per
seguire lo
sguardo dei piccoli pazienti ed è prossimo, grazie alla raccolta
solidale dello scorso anno, l'acquisto dei kit di reagenti
necessari per l'uso del sequenziatore di Dna di prima
generazione e dello scanner per Array-CGH, già in dotazione al
Centro 'Mafalda Luce'. Scopo della Campagna 2015 sarà, invece,
l'acquisto di un sequenziatore di Dna di seconda generazione,
l'unico in grado di definire la causa dell'autismo in quel 70% di pazienti nei quali le tecniche attualmente
disponibili non sono in grado di identificare una causa certa di
malattia.