C’è stato un tempo nel quale si pensava che guarire da beta talassemia e anemia falciforme fosse possibile solo impedendo che venissero al mondo nuovi malati: pare incredibile, oggi, ma nelle infuocate settimane che nel 2005 precedettero il referendum sulla legge 40 con le sue norme responsabilmente protettive nei confronti della vita umana concepita i sostenitori della “mano libera” sugli embrioni teorizzarono che solo concependo in vitro figli da portatori delle patologie ereditarie e selezionando in laboratorio i soli embrioni sani si sarebbe eradicato il problema. Come sempre, andava data fiducia alla migliore scienza, quella che cerca soluzioni rispettose dell’umano. Ed è anche grazie a questa scommessa (e a quel fallimento del referendum) che oggi possiamo registrare la notizia tanto attesa: è possibile guarire da beta talassemia e anemia falciforme. Due sperimentazioni, in cui ha svolto un ruolo di primo piano l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, hanno mostrato infatti che un singolo trattamento a base di cellule staminali modificate con tecniche di editing genomico libera per un lungo lasso di tempo dalla necessità di trasfusioni e – nel caso dell'anemia – dalle complicanze più temute, come le crisi vaso-occlusive.

Gli studi sono stati pubblicati sul New England Journal of Medicine e confermano «il potenziale definitivamente curativo» di questa strategia terapeutica, come spiega Franco Locatelli, responsabile dell’area clinica e di ricerca di Oncoematologia del Bambino Gesù di Roma, che ha coordinato uno dei due studi ed è seconda firma dell'altro. La talassemia e l'anemia falciforme sono le due malattie ereditarie del sangue più frequenti al mondo. Entrambe le patologie sono causate dalle mutazioni dei geni coinvolti nella sintesi dell'emoglobina, la proteina dei globuli rossi che trasporta ossigeno nell'organismo.

Le due sperimentazioni, promosse dalle aziende farmaceutiche Vertex Pharmaceuticals e Crispr Therapeutics, hanno verificato l'efficacia terapeutica di un approccio che prevede la modifica delle cellule staminali ematopoietiche attraverso il sistema di “forbici molecolari” Crispr-Cas9. La modifica serve a far produrre alle cellule del sangue l'emoglobina fetale al posto di quella che fisiologicamente viene prodotta dopo la nascita.

La prima sperimentazione ha coinvolto 52 pazienti tra i 18 e i 35 anni con beta talassemia, di cui 14 arruolati al Bambino Gesù, e ha mostrato che il 91% ha ottenuto l'indipendenza dalla trasfusione, con valori medi di emoglobina superiori a quelli osservati nei genitori portatori sani della patologia. I valori di emoglobina elevati e la presenza delle cellule modificate, in alcuni di loro, resistono da oltre 4 anni.

Il secondo studio ha confermato in 44 pazienti con anemia falciforme (7 dei quali trattati al Bambini Gesù), che la terapia è in grado di liberare dalle crisi vaso-occlusive per almeno 12 mesi. Anche in questo caso i livelli di emoglobina sono buoni e il beneficio è sostenuto nel tempo.

La terapia con editing genomico, il cui nome è Exagamglogene Autotemcel, è stata approvata pochi mesi fa dall'Agenzia europea del Farmaco (Ema) per i pazienti di età superiore ai 12 anni. Sono in corso sperimentazioni su bambini più piccoli. Il Bambino Gesù ha già trattato 4 bambini con risultati incoraggianti. «La pubblicazione congiunta dei due studi rappresenta una pietra miliare per il cambiamento di scenario terapeutico – spiega Locatelli –. Un risultato che dimostra una volta di più la capacità e la determinazione dell'Ospedale pediatrico Bambino Gesù nell'investire in terapie innovative in grado di cambiare la storia naturale di malattie così complesse».