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Guenda e Thomas sono due fratellini italiani che la mamma non avrebbe potuto baciare e accarezzare se non si fossero sottoposti a una terapia perché nati con l’Ada-Scid, immunodeficienza severa nota anche come malattia genetica rara dei “bambini bolla”, che non hanno un sistema immunitario sano e quindi non possono combattere le infezioni più comuni: con le loro famiglie sono costretti a vivere in un ambiente sterile e isolato. L’incidenza annuale è stimata tra 1/375 mila e 1/660 mila di nati vivi: si stima che ogni anno nei 27 Paesi Ue nascano tra i 6 e gli 11 bambini con questa patologia. Dopo lo stop nel marzo 2022 dell’azienda farmaceutica anglo-statunitense Orchard Therapeutics alla produzione della terapia genica per curarli, Fondazione Telethon ha annunciato ieri mattina a Roma, durante una conferenza stampa all’Università Luiss Guido Carli, di aver optato per la produzione e distribuzione del farmaco in commercio per questa malattia rara, in seguito al parere positivo dell’Ema (Agenzia europea del farmaco) e della Commissione europea.

«Siamo la prima organizzazione non profit al mondo che ha deciso di produrre un farmaco che l’industria farmaceutica non considera profittevole per il basso numero dei casi. Una decisione maturata e ponderata, per salvare la vita anche di un solo bambino affetto da questa malattia rara, che porta a una vita ritirata all’interno di case asettiche, perché il sistema immunitario è addirittura azzerato. Questa terapia genica nasce dalla nostra ricerca e permette di arrivare a una risposta piena circa il futuro di sopravvivenza. La nostra non è un’operazione spot, ma andrà avanti per altri farmaci», ha sottolineato Luca di Montezemolo, presidente della Fondazione Telethon.

Il farmaco viene somministrato presso l’ospedale San Raffaele di Milano, unico centro a oggi autorizzato, ed è frutto della ricerca svolta dall’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica, che viene somministrata una volta nell’arco della vita consentendo d’interrompere l’isolamento sociale per evitare infezioni e malattie; finora sono stati trattati 45 bambini, provenienti da oltre 20 Paesi del mondo con le loro famiglie. «Il farmaco speciale viene preparato in un’officina farmaceutica specializzata a partire delle cellule staminali ematopoietiche prelevate dal midollo osseo del paziente, messe a contatto con un vettore di origine virale contenente una versione corretta del gene difettoso nei pazienti, che è in grado di ripristinare la produzione della proteina mancante a causa del difetto genetico. Reinfuse nel sangue, le cellule corrette sono in grado di difendere l’organismo dalle infezioni», ha spiegato il dottor Alessandro Aiuti, vicedirettore dell’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica. Offerta «a bambini che non hanno in famiglia donatori compatibili per il trapianto di cellule staminali ematopoietiche, che può curare la malattia ma è disponibile in meno del 20% dei casi». Il traguardo raggiunto «ci incoraggia ad andare avanti su malattie genetiche per arrivare alla sperimentazione e alla cura. Già i colleghi in Europa e Stati Uniti guardano il modello Telethon da prendere come esempio: credo che possa fare da apripista», ha concluso Aiuti.

«Possiamo garantire la disponibilità di cure non abbastanza remunerative che altrimenti rischierebbero il ritiro o addirittura il mancato accesso al mercato. Siamo la prima organizzazione non profit che si fa carico della commercializzazione di una terapia, di cui siamo titolari dal 17 luglio», ha ribadito Francesca Pasinelli, direttore generale di Telethon. Un plauso da Simona Bellagambi, vicepresidente di Eurordis - Rare Diseases Europe, associazione per le malattie rare: «Nello scenario globale il 5-6% di persone con malattia rara (meno di una ogni 100mila) arriva ad avere una terapia, quindi è necessario un approccio sovranazionale per ottenere entro il 2030 trattamenti curativi per almeno 30 patologie. Chiedo all’Italia di prendere coscienza del modello Telethon perché possa essere seguito a livello europeo».

Da sapere : i bambini bolla

Sono costretti a vivere in un ambiente sterile e isolato i cosiddetti “bambini bolla”, affetti cioè da “Ada-Scid” (acronimo di immunodefi-cienza severa combinata da deficit di adenosina-deaminasi). Si tratta di una malattia genetica molto rara, potenzialmente mortale, in cui un gene difettoso blocca la produzione di un enzima necessario per la produzione e la maturazione dei linfociti. Non avendo un sistema immunitario sano, non possono esporsi anche ad infezioni comuni.