Sarà sufficiente una goccia di sangue prelevata dal tallone di un neonato e posta su apposito cartoncino per diagnosticare con rapidità e intervenire su Atrofia Muscolare Spinale e Immunodeficienze Combinate Gravi. L'annuncio del progetto innovativo, pilota nella diagnosi rapida delle due patologie, è stato dato all'ospedale Gaslini di Genova. Nei prossimi due anni sarà offerto all'intera popolazione neonatale. La tempestiva identificazione può infatti essere arma vincente per combatterle. «L'inizio del trattamento nelle primissime settimane di vita, nella maggior parte dei casi, in fase pre-sintomatica, consentirà di massimizzare i risultati della terapia migliorando significativamente la qualità di vita dei neonati malati», ha affermato il dg del Gaslini, Renato Botti. E Mohamad Maghnie, direttore di Clinica Pediatrica e Endocrinologia dell'Università di Genova, ha informato che, da agosto 2019, è cominciata nel centro screening «l'ottimizzazione del kit diagnostico commerciale che permette, prima volta in Italia, di effettuare analisi simultanea dei marcatori Sma e Scid». «Una diagnosi nella prima settimana permette un immediato avvio delle terapie e regala al bambino un futuro diverso», ha sottolineato Daniela Lauro, vicepresidente Associazione Famiglie Sma.
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