Un recente studio pubblicato su Nature Medicine ha analizzato il ruolo dell’esposoma (l’insieme delle esposizioni ambientali) rispetto alla genetica nell’invecchiamento e nella mortalità prematura. L’esposoma rappresenta un concetto rivoluzionario che completa la nostra comprensione del genoma umano, offrendo una visione più completa dei fattori che influenzano la salute. Definito nel 2005 dall’epidemiologo Christopher Wild, l’esposoma comprende la totalità delle esposizioni ambientali di un individuo durante l’intera vita, dall’utero alla tomba. L’approccio allo studio dell’esposoma è intrinsecamente legato a una visione informatica del corpo umano e spesso richiede l’uso di potenti strumenti digitali per il suo studio, tanto per il generare enormi quantità di dati che devono essere archiviati, analizzati e interpretati quanto per l’utilizzo di tecniche “omiche” molecolari (trascrittomica, epigenomica) per studiare l’insieme delle molecole che vogliono identificare pattern o schemi unici che possano caratterizzare l’esposoma. È un cambio di paradigma rispetto alla visione tradizionale della genetica per il contributo al superamento del determinismo genetico, la capacità di identificare la “firma molecolare” nell’organismo di fattori ambientali come inquinanti, alimentazione, stress e stili di vita e lo sviluppo di modelli informatici di patogenesi. Con l’eposoma abbiamo sviluppato una comprensione informatica del corpo che ci ha portato a una visione più olistica ma scientifica della salute, dove il nostro patrimonio genetico è visto come un codice che viene continuamente modificato dalle informazioni ambientali ricevute durante tutta la vita. La ricerca, su un’ampia coorte di partecipanti della Uk Biobank (n = 492.567), ha rivelato che l’esposoma ha un impatto maggiore sulla mortalità e l’insorgenza di malattie legate all’età rispetto al rischio poligenico. I ricercatori hanno identificato 25 esposizioni ambientali indipendenti associate a mortalità prematura, invecchiamento proteomico e biomarcatori dell’invecchiamento. Queste esposizioni includono fattori modificabili come il fumo, lo stato socioeconomico, l’attività fisica, il sonno e il benessere mentale, nonché fattori non modificabili come etnia e altezza a 10 anni. L’esposoma spiegherebbe una percentuale maggiore di variazione nella mortalità (17%) rispetto ai punteggi di rischio poligenico per 22 malattie (meno del 2%) consentendo di capire che il rischio poligenico avrebbe un peso maggiore per demenze e tumori al seno, alla prostata e al colon-retto, mentre l’esposoma inciderebbe maggiormente su malattie polmonari, cardiache ed epatiche. Le 25 esposizioni sono associate a un ampio spettro di biomarcatori dell’invecchiamento, a 24 patologie legate all’età e ai relativi fattori di rischio metabolici. Questo suggerisce che molte malattie condividono un’eziologia ambientale comune che porta alla mortalità prematura. L’importanza dello studio è nella sua capacità di quantificare il contributo relativo dell’ambiente e della genetica all’invecchiamento e alla mortalità. I risultati suggeriscono che interventi mirati all’ambiente potrebbero essere la strategia più efficace per ridurre la mortalità prematura e la morbilità legata all’età. Tuttavia è ancora necessario stabilire la causalità con studi mirati. Se la ricerca sottolinea l’importanza dell’esposoma per comprendere invecchiamento e mortalità, aprendo a nuove strategie di prevenzione e intervento basate su fattori ambientali modificabili, l’algoretica si sente chiamata in causa nel chiedere che macchine e algoritmi per capire e modellare il nostro funzionamento siano rispettosi dell’assoluta dignità di ogni essere umano e addestrate in maniera inclusiva evitando ogni forma di bias algoritmico. © riproduzione riservata