Sindrome di Down, l’ombra dell’eugenetica nel test prenatale gratuito

Con l’approvazione dei nuovi Livelli essenziali di assistenza (Lea), vale a dire le prestazioni che il Servizio sanitario nazionale deve garantire ai cittadini (gratuitamente o dietro pagamento di un ticket) sono state introdotte molte prestazioni importanti, per esempio in ambito oncologico così come ampliando il perimetro degli screening neonatali, cruciali per intervenire tempestivamente in alcune patologie. Ma tra i nuovi Lea, il Ssn offrirà da ora in poi anche il test non invasivo prenatale (Nipt), che con un prelievo di sangue materno individua con alta probabilità la presenza di alcune anomalie cromosomiche: le trisomie dei cromosomi 21 (sindrome di Down), 18 (sindrome di Edwards) e 13 (sindrome di Patau) e alterazioni dei cromosomi sessuali X e Y. La disponibilità del test è condizionata da un precedente esame che indichi un rischio da 1/11 a 1/1000 e include una consulenza genetica. Stimando una popolazione interessata di 91mila gravide, è stato calcolato un impatto economico complessivo di 34milioni e 670mila euro.

Si tratta quindi di un esame di secondo livello, dopo il quale, in caso di positività, viene comunque eseguito un esame invasivo, l'amniocentesi, per confermare con certezza la presenza delle anomalie sospettate. La Relazione illustrativa del Dpcm che ha decretato l’aggiornamento dei Lea, specifica che il Nipt “contribuisce ad evitare una quota di tale indagine invasiva”. Una indagine che, è noto, porta con sé una seppur molto piccola percentuale di abortività indotta, non legata alla presenza di anomalie nel feto. Di qui la previsione che offrire il Nipt solo a precise condizioni di rischio accertato contribuisca anche a ridurre il ricorso allo stesso test in maniera massiva da parte di chi non ne avrebbe l’indicazione (e solo da parte di chi può pagarlo o vive nelle Regioni che l’hanno già inserito nelle proprie prestazioni), riducendo anche le amniocentesi non necessarie. E di conseguenza il numero di interruzioni di gravidanza susseguenti alla procedura di diagnosi invasiva.

Nella Giornata nazionale per le persone con Sindrome di Down (11 ottobre) è bene però sapere anche che il test prenatale non invasivo (Nipt) porta con sé alcune criticità legate all’uso che delle informazioni ottenute si vorrà fare. In tutto il mondo le associazioni dedite alla tutela delle persone segnalano le “pressioni” esercitate dai medici verso l’aborto alle coppie con una diagnosi prenatale di sindrome di Down.

Alle informazioni corrette, anche sui percorsi riabilitativi disponibili, si riferisce la pediatra Chiara Fossati, responsabile dell’Ambulatorio di genetica clinica pediatrica all’Irccs San Gerardo di Monza (attivo da 30 anni) che accompagna in tutte le esigenze clinico-assistenziali le famiglie di bambini con sindrome di Down da 0 a 18 anni: «L’offerta del Nipt da parte del Ssn a fronte di determinate condizioni di rischio, quindi con una strategia contingente e non universale, è anche una forma di tutela per chi ne ha le indicazioni». L’importante, aggiunge, è che venga previsto poi un percorso adeguato, come quello offerto al San Gerardo: «Quando gli esami prenatali indicano la presenza o il sospetto di trisomia 21 da noi viene attivato un iter che prevede il colloquio con un esperto di medicina fetale, un genetista, con me pediatra, con l’associazione dei genitori del territorio, in modo che la coppia possa essere correttamente informata e resa consapevole, pur nella variabilità delle condizioni che la sindrome di Down può comportare». In pratica il percorso informativo che l'Associazione italiana persone Down (Aipd) ha auspicato in relazione all’introduzione del Nipt.

Non a caso però la diffusione di questo test prenatale non invasivo ha sempre sollevato interrogativi. Ed esaminando i dati di Eurocat, la rete europea dei registri per la sorveglianza epidemiologica delle malattie congenite, emerge la tendenza prevalente all’interruzione volontaria di gravidanza in presenza di una diagnosi prenatale di trisomia 21. Negli anni compresi tra il 2020 e il 2024, diciotto registri su 24 segnalano meno del 25% di nati vivi dopo diagnosi prenatale di sindrome di Down (tre registri indicano cifre tra 0 e 5%). Specularmente, 18 registri su 24 segnalano più del 75% di gravidanze interrotte per la presenza della trisomia 21: di questi, sei registri segnalano aborti nell’85-90% dei casi, tre registri nel 90-95% e tre registri nel 95-100%. In generale, osservando la serie storica dal 2005 al 2024 di tutti i registri, si rileva che nonostante la prevalenza ogni 10mila nati sia cresciuta, è costantemente scesa la quota di nati (vivi e morti) e salita la quota di bambini abortiti. Guido Cocchi, docente di Pediatria all’Università di Bologna e componente del registro sulle malformazioni congenite dell’Emilia-Romagna (Imer, uno di quelli che partecipano a Eurocat), aggiunge che non sempre è facile avere informazioni precise sull’esito di una gravidanza dopo una diagnosi di anomalia cromosomica o genetica, e che quindi la quota delle interruzioni rilevata dal registro Imer potrebbe essere ancora più alta.

A conferma della complessità della questione giunge la recentissima decisione della Germania di investigare sulle conseguenze che ha avuto l’introduzione del rimborso del Nipt da parte dell’assicurazione sanitaria obbligatoria, di cui informa il sito bioetico francese Genetique.org. La risoluzione adottata dal Parlamento tedesco pochi giorni fa prevede l’istituzione di un gruppo di esperti per esaminare le questioni legali, etiche e di salute pubblica. Anche se la messa a disposizione del test, quando esistono indicazioni mediche, continua a essere garantita, si attende per la metà del 2027 la relazione sull’indagine della commissione.

Analoghe perplessità ha sempre espresso Jean-Marie Le Méné, presidente della Fondazione Jérôme Lejeune, che già nel 2019 dichiarava: «Il test prenatale non invasivo (Nipt) porta al suo apice la politica eugenetica già in atto, che mira alla completa eliminazione dei bambini con sindrome di Down». E lamentava che «la ricerca scientifica sulla sindrome di Down da una prospettiva terapeutica è finanziata dalle risorse private della Fondazione Jérôme Lejeune», poiché le autorità pubbliche hanno rinunciato a investire in questo settore «dato che la popolazione interessata è destinata a scomparire».

Sul tema degli studi scientifici, il ricercatore Pierluigi Strippoli (docente di Biologia applicata all’Università di Bologna) osserva che «consultando le banche dati della letteratura biomedica, non vi è dubbio che sono pubblicati molti più articoli sulle tecniche di diagnosi prenatale espressamente mirate alla trisomia 21 che sulla ricerca di terapie specifiche che abbiano effetti in particolare sulle abilità cognitive, anche attraverso lo studio delle alterazioni metaboliche caratteristiche della sindrome di Down». Quest’ultimo è lo specifico campo di ricerca che, sulla scia delle intuizioni di Jérôme Lejeune, Strippoli sta portando avanti nel tentativo di arrivare a una sperimentazione clinica su possibili terapie che migliorino le funzioni neuronali delle persone con sindrome di Down. «Gli articoli in questa materia rimangono dell'ordine di una cinquantina nel periodo 2021-2025, così come nei precedenti quinquenni, a fronte dell'ordine di grandezza di articoli sulla diagnosi prenatale in periodi equivalenti di circa 900 nel 2011-2015, 600 nel 2016-2020 e 400 nel 2021-2025. Questo calo – puntualizza Strippoli – non sembra dovuto ad una diminuzione di interesse per questi metodi, la ricerca sui quali rimane comunque molto attiva, ma semplicemente al fatto che tali test hanno raggiunto uno stato avanzato di messa a punto, e quindi più che studiati ora vengono applicati, e più che il numero di articoli aumenta il numero di soggetti che ne vengono coinvolti».

E non è un discorso secondario nemmeno per le famiglie. Jonatan Benvenuti, amministratore del gruppo Facebook "Uniamoci per la ricerca", che sostiene e divulga il progetto Genoma21 del professor Strippoli, contesta l’opportunità di spendere quasi 35 milioni di euro l’anno per introdurre il Nipt nei Lea. Benvenuti segnala che le priorità per la trisomia 21 in Italia sono altre: «Con la stessa cifra si potrebbero garantire riabilitazione (due interventi a settimana per quasi un anno per 20mila bambini), ricerca (finanziamento stabile alla ricerca italiana sulla trisomia 21) e servizi alle famiglie (educatori, supporto domiciliare, ore di assistenza specialistica nelle scuole)».

Benvenuti parla con cognizione di causa perché ha dovuto battersi strenuamente perché a sua figlia Gaia, 9 anni, non venissero interrotti i percorsi riabilitativi: «Una società realmente inclusiva dovrebbe dire alle famiglie non soltanto: “possiamo sapere sempre prima se vostro figlio ha una trisomia”, ma soprattutto: “se vostro figlio nascerà, non sarete lasciati soli”». «Non si tratta semplicemente – conclude – di contrapporre una prestazione sanitaria a un’altra. Si tratta di chiedersi quale priorità vogliamo dare come Paese». Difficile dargli torto.