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Da pochi giorni è possibile effettuare lo screening “super esteso” obbligatorio sui neonati, che consentirà di testare ben 61 malattie rare, 51 in più rispetto a quelle già analizzate da qualche anno, compresa la Sma (atrofia muscolare spinale). Un unicum non solo italiano e una grande conquista sul fronte della prevenzione. Sono sufficienti poche gocce di sangue prelevate dal tallone del bambino nato da 2-3 giorni. Se la diagnosi dà esito positivo, il neonato viene avviato nel più breve tempo possibile ad una terapia.

Il tempestivo intervento serve a scongiurare il rischio di causare effetti neurovegetativi devastanti, come le immunodeficienze congenite severe e le patologie da accumulo lisosomiale. Lo screening obbligatorio sulla Sma è stato introdotto con la legge regionale 4 del 2021, approvata all’unanimità, con i primi test effettuati pochi mesi dopo. Da allora fino a dicembre scorso, sono stati 51.595 i neonati sottoposti alle analisi sulla Sma, di cui 7 positivi, per i quali è scattata una terapia specifica. Lo screening è stato poi allargato con le leggi regionali 17 del 2022 e 15 del giugno scorso.

«Dalla settimana scorsa lo screening super esteso è operativo nell’ospedale pediatrico “Giovanni XXIII” di Bari e riguarda tutti i neonati di Puglia – sottolinea il presidente della commissione regionale Bilancio e programmazione, Fabiano Amati –. Siamo passati nel giro di pochi mesi dallo screening su 10 malattie a quello su 61, compresa la Sma il cui test viene esaminato già da qualche anno nel laboratorio di Genomica dell’ospedale “Di Venere” di Bari-Carbonara. Si tratta di un traguardo significativo. Credo sia un primato mondiale, perché non risultano Paesi con un così ampio pannello di screening obbligatorio erogato dalla sanità pubblica. Voglio ringraziare Simonetta Simonetti, direttrice della Patologia clinica del “Giovanni XXIII”, il suo staff, il direttore sanitario Livio Melpignano, l’azienda fornitrice di attrezzature e materiali Revvity. La speranza è che altre regioni seguano l’esempio».

Diagnosticare in fase precoce le malattie rare, significa rendere più efficaci le migliori terapie disponibili. L’esame, non invasivo, consiste in una puntura sul tallone del neonato tra le 48 e le 72 ore dalla nascita. Non c’è alcun prelievo aggiuntivo rispetto a quelli effettuati finora, ma solo delle opportunità in più di individuare precocemente le malattie e somministrare tempestivamente le cure. «L’obiettivo è arrivare alla diagnosi prima della comparsa dei sintomi – spiega Simonetta Simonetti, che guida anche l’unità di Screening neonatale regionale del “Giovanni XXIII” –. Ogni neonatologia invia gli spot ematici al nostro Centro Screening, assicurando la consegna entro 24-48 ore dal prelievo. Il laboratorio solitamente completa le analisi nei 2 giorni successivi e comunica al centro clinico l’eventuale positività. Da quel momento si attiva un iter che comprende il richiamo del neonato al fine di eseguire ulteriori accertamenti per la conferma diagnostica e la presa in carico».

Studio e ricerca non si fermano. L’Asl di Bari ha aggiudicato la gara per la fornitura di servizi e attrezzature finalizzati al progetto “Genoma-Puglia”. Una vera e propria carta d’identità genetica che, per ora, riguarda 6mila neonati, varata con una legge regionale, per diagnosticare in fase neonatale 450 condizioni di malattia attraverso l’analisi di 405 geni. Il programma è realizzato dal laboratorio di Genetica medica dell’ospedale “Di Venere” di Bari-Carbonara diretto da Mattia Gentile.