«La diagnosi di una malattia rara è una specie di cazzotto in faccia. Lo è per qualsiasi patologia, ma per una malattia rara ancor di più». Va dritta al sodo Marina Zapparoli, membro dell’Associazione Italiana Vivere la Paraparesi Spastica (Aivps).

«Mi sono accorta che Edoardo aveva qualcosa che non andava quando aveva un anno: presentava una rigidità notturna nel dormire e a me sembrava strano, perché quando uno dorme dovrebbe sentirsi sereno e tranquillo… Erano cose piccole però si sa, spesso noi madri siamo ansiose… Tre anni dopo ebbi la diagnosi di paraparesi spastica. Era il 2008, la prima cosa che feci fu cercare su internet ma non trovai nulla, solo qualcosa in inglese».

Da allora la conoscenza, l’attenzione e la ricerca hanno fatto passi da passi da gigante: se fino ad una decina di anni fa si faceva un’ipotesi diagnostica e si andava a cercare un’alterazione in un gene ben preciso - analisi che poteva richiedere anche 1 o 2 anni - oggi ci sono tecnologie diagnostiche in grado di analizzare in poche settimane fino a circa 6.000 geni. «Siamo in grado di dare una risposta diagnostica a quasi il 60-70% delle persone con malattia rara. È una buona percentuale, ma la ricerca ora deve continuare a lavorare sulle terapie», spiega la dottoressa Grazia D’Angelo, responsabile della UOC Riabilitazione Specialistica Malattie Rare del Sistema Nervoso Centrale e Periferico dell’IRCCS Medea di Bosisio Parini.

La terapia risolutiva è quella della correzione genica che può cambiare radicalmente il decorso della malattia.

Così è stato per la Sma: l’IRCCS Medea di Bosisio Parini e di Brindisi, entrambi Presidi regionali per le Atrofie Muscolari Spinali, sono tra i centri italiani autorizzati alla prescrizione di terapie in grado di modificare l’espressione genica. Per altre malattie, invece, la ricerca è ancora in una fase sperimentale: «È importante però non solo la ricerca terapeutica in ambito genetico ma anche in quello farmacologico, per una migliore gestione delle problematiche mediche, per un miglioramento delle aspettative di vita e soprattutto della qualità della vita», prosegue la dottoressa D’Angelo.

Fondamentale a questo proposito è la partnership con le Associazioni, come spiega la signora Zapparoli: «oggi, grazie all'associazione Aivips – ma è così per tutte le associazioni che si occupano di malattie rare – le famiglie possono conoscere quali sono i centri specializzati e dove si possono avere le cure migliori, ma non solo: tra di noi riusciamo a capirci, è un po’ come se tutti parlassimo la stessa lingua e così possiamo condividere le difficoltà di tutti i giorni, che sono tantissime».

Da non trascurare il carico di sofferenza psicologica, che va affrontato con l’aiuto degli specialisti e con quel talento umano che ciascuno riesce a mettere in campo: «Indubbiamente è stato difficile, ci abbiamo messo un po’ a risalire la china, ma poi - non vorrei sembrare blasfema - è stata un'opportunità di crescita per tutti noi. Spesso nelle abitudini rischiamo di sederci: ecco, con la mia famiglia siamo riusciti a cambiare modalità di vita, per certe cose in meglio, e a creare qualcosa di nuovo. Ovvio che c'è la fatica, non voglio sminuire nulla, ma se si guarda da un altro punto di vista in realtà ci si rende conto che ci sono opportunità gigantesche. Edoardo è un adolescente speciale - ma in fondo siamo tutti speciali - e ha fatto già tantissime esperienze che altri della sua età non hanno fatto: ha conosciuto persone interessanti, ha fatto sport, è stato perfino testimonial di Telethon in TV… Ecco, abbiamo cercato di fargli vedere l'altra parte, tutto quello che c'è e non tutto quello che non c'è. Ora è adolescente per cui non vede niente… scherzo! Sono fiduciosa e sicura, perché lui ha una capacità di vedere e di capire le persone, ha una capacità di ascolto molto, molto forte. Quindi, insomma, non siamo felici che Edoardo abbia la paraparesi spastica, ma ne abbiamo fatto un punto di forza, perché alla fine è questo che succede a tutti, se ne fai la tua forza tutto ha un altro sapore».