Per capire cosa significhi veder soffrire una piccola creatura bisognerebbe immedesimarsi con i suoi genitori. Immaginate di essere sposati, avere un lavoro, un tetto sulla testa. La vita si arricchisce quando viene al mondo tua figlia con la speranza di darle tutto, vederla crescere, camminare, andare a scuola. Vederla giocare col fratellino, che scoppia di salute. Sei pronto a portare avanti tanti progetti, ma in un attimo tutto si ferma. È tua figlia che ti chiede aiuto. A tre mesi di vita cominci a vagare per gli ospedali nel tentativo di capire perché la tua piccolina, l’amore più puro che hai, non riesce a mantenere fermo il capo, a mangiare, a respirare.
Inizi un pellegrinaggio ospedaliero, sempre in attesa di una risposta. Cerchi di mantenere la calma, speri che sia solo qualcosa di passeggero, che tutto presto si risolva. A ogni visita il tuo cuore palpita cercando parole di speranza. Ma quando ormai sei frastornato da ciò che stai vivendo arriva la diagnosi. «Vostra figlia è affetta da una malattia rara neuromuscolare degenerativa gravissima». Replichi: «E qual è la cura?». Il medico ti guarda negli occhi e scandisce parole che mai avresti voluto ascoltare «Non esiste cura al mondo. Mi spiace, vostra figlia ha pochi mesi di vita». In un istante ti accorgi che il tuo cuore non è in grado di affrontare tutto quel dolore, si alternano dolore e forza: dolore per la diagnosi, forza perché sei consapevole che non ti puoi permettere di arrenderti.
Vieni catapultato in un mondo che mai avresti immaginato esistesse, invisibile agli occhi degli altri. Patologie gravissime, centinaia di famiglie che lottano in silenzio per difendere la vita. Provi a ricostruire la tua esistenza immaginando che l’unico nemico sia la malattia. Perciò rientri a casa e cominci a chiedere i supporti indispensabili alla piccola per sopravvivere: macchina della tosse, aspiratore, respiratore per contrastare gli effetti della malattia. E scopri che il tuo nemico è soprattutto la burocrazia. Una lotta continua per avere il macchinario prescritto, i permessi sul lavoro, gli ausili vitali, le pratiche Inps... Idem per l’assistenza, poche ore settimanali anche se la tua piccola necessita di sostegno vitale "h24". La mamma dovrà sacrificare il lavoro, anche quello del papà sarà messo in discussione. Vi improvviserete medici, infermieri, avvocati, dietisti, per evitare continui ricoveri in ospedale. Dovrete dotarvi di un mezzo di trasporto idoneo e avere un’abitazione priva di barriere architettoniche. Praticamente vi ritroverete l’intero carico assistenziale, economico e sociale sulle spalle.

L'amicizia con papa Francesco

Avrete capito che sono il papà di una bambina, una piccola stupenda, affetta da Sma1. A Noemi nel 2012 diedero pochi mesi di vita, oggi ha 5 anni e combatte ogni giorno contro la malattia. Con il suo sorriso è arrivata perfino da papa Francesco, che l’ha accolta regalandole la sua papalina. Con lui posso dire che è nata un’amicizia stupenda, iniziata nel 2013. Noemi vive allettata, è alimentata con sondino naso-gastrico, ventilata meccanicamente, aspirata costantemente a causa del deficit deglutitorio. Ma ha una forza straordinaria , due occhi che parlano e trasmettono amore per la vita. Nonostante la gravissima disabilità, è in grado di dipingere quadri stupendi, con l’aiuto della mamma. Ha un fratellino, Mattia, 9 anni, che la coccola e la difende. Tahereh e io siamo due genitori di 30 anni. Come la nostra, ci sono tante famiglie che si sacrificano, lottano con pochi mezzi per far sopravvivere i propri figli. La notizia della scomparsa pochi giorni fa a Firenze della piccola Sofia, affetta da leucodistrofia metacromatica, ci ha addolorati. Sofia e Noemi sono accomunate dall’essere orfane di cure. Sofia non ha potuto accedere alla terapia genica prevista per la sua patologia poiché alla diagnosi era già sintomatica.

Un Progetto per i piccoli disabili

Per Noemi ora esiste un farmaco, Spinraza. Un risultato importante ma che ha i suoi limiti: è probabile che il farmaco su bimbi Sma1 già compromessi da anni di malattia sortisca effetti minori. Per questo la ricerca deve andare avanti, bisogna individuare la cura definitiva. Intanto però è determinante porre al centro la famiglia. Confrontarsi per individuare le necessità cliniche e assistenziali dei piccoli, impiegare fondi mirati, con una presa in carico efficiente. Non è accettabile perdere il proprio figlio per un’assistenza domiciliare inefficace o inappropriata. Le istituzioni hanno la grande opportunità di prendere in braccio queste famiglie e difenderle: ascoltando bambini straordinari è possibile costruire interventi a difesa della vita. Non possiamo ignorare questi problemi e ricordarcene solo quando uno dei nostri piccoli guerrieri si spegne. La nostra ci ha presi per mano con l’associazione «Progetto Noemi» (www.progettonoemi.com) che ha l’obiettivo di aiutare le famiglie con la disabilità gravissima del proprio figlio. Nella nostra regione, l’Abruzzo, stiamo raggiungendo traguardi importanti: dietro nostra sollecitazione, verrà inaugurato nell’Asl di Pescara il primo Reparto di terapia sub-intensiva pediatrica. Perché le famiglie non debbano più soffrire di "solitudine istituzionale".