La Regione Toscana diventa apripista nella diagnosi preimpianto per tutte le patologie genetiche. L’Ospedale (pubblico) Santa Margherita di Cortona, nell’aretino, ha attivato un servizio di screening genetico al costo del ticket, per oltre 3mila alterazioni. La Pgd («preimplantation genetic diagnosis »), ossia l’identificazione nell’embrione di malattie genetiche di cui la coppia è portatrice, e la Pgs («preimplantation genetic screening ») che consiste nel valutare se l’embrione presenta un corretto numero di cromosomi, in realtà sono test già proposti da vari centri di Procreazione medicalmente assistita (Pma).

Nel 2015 – secondo dati del Ministero della Salute – i cicli di fecondazione iniziati sono stati 95.110 e 12.836 i bambini nati vivi. A Cagliari, in Sardegna, è attiva la Struttura complessa di Ostetricia e Ginecologia, Diagnosi prenatale e preimpianto, dell’Ospedale Pediatrico microcitemico Brotzu di Cagliari. «Da noi – spiega il direttore Giovanni Monni – si effettuano procedure di Pgd soprattutto per malattie genetiche mendeliane. Le prestazioni sono a carico dell’Azienda ospedaliera». Anche alla Fondazione Irccs Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, ricorda il responsabile del Centro Edgardo Somigliana, «i costi della Pgd sono a carico del Servizio sanitario. Da anni la facciamo soprattutto per fibrosi cistica, talassemia ed emofilia». In effetti, spesso i presidi pubblici lavorano in convenzione con i centri privati. All’Ospedale San Raffaele di Milano, nel Centro Scienze della Natalità, «le coppie interessate – spiega il responsabile Enrico Papaleo – possono fare richiesta del test in solvenza, al costo di tremila euro circa. La biopsia embrionale viene effettuata presso il Centro e il campione poi analizzato da Genoma, un’azienda specializzata in questo tipo di analisi ». Si appoggia allo stesso Centro anche la Casa di Cura «Città di Udine».

«Per lo screening Pgs – precisa la genetista Veronica Bianchi, responsabile del laboratorio – i pazienti pagano 400 euro a embrione direttamente a Genoma. Da noi invece si paga la biopsia, circa 1.100 euro». Per la Pgd «lo studio personalizzato, che vale tutta la vita, costa mille euro, e altri duemila euro servono per le analisi ». Il Friuli Venezia Giulia si sta ora attrezzando per ridurre i costi: «Da un anno in Regione l’assessore alla Salute sta lavorando a una delibera per far pagare un ticket per la biopsia e la diagnosi per patologie genetiche ». Il sistema misto pubblico-privato crea però non pochi problemi. Come in Emilia Romagna: «Avevamo attivato il servizio di diagnosi preimpianto, ci si affidava a un centro esterno – racconta Valeria Polli, responsabile del Centro di Fisiopatologia della riproduzione umana all’Ospedale Cervesi di Cattolica –. Ma è una forma che non poteva andare bene per il Sistema sanitario nazionale. Ora per problemi di organico ci siamo fermati. Si sta pensando di riorganizzare il servizio e centraliz- zarlo, in attesa di conoscere i Livelli essenziali di assistenza (Lea) a livello regionale». Nei centri privati ottenere una diagnosi in tempi brevi è molto più semplice. Portafoglio permettendo. Silvia Cacioppo, ostetrica del Grimaldi Medical Group di Roma, spiega che «in caso di esame cromosomico semplice il costo è di 2.500 euro. Qualora sia necessaria un’indagine specifica per la ricerca di una malattia ereditaria la spesa sarà di 3.800 euro». Ai quali poi vanno aggiunti i costi dell’Icsi e di tutte le altre procedure necessarie.

Alla Casa di Cura Privata European Hospital, sempre a Roma, per la Pgs si pagano circa 6mila mentre per una Pdg si va da 7.500 a 8.500. Nei Centri Genera di Medicina della Riproduzione, presenti a Roma, Napoli, Umbertide (Pg) e Marostica (Vi), come sottolinea il direttore clinico Filippo Maria Ubaldi, «si effettua la diagnosi genetica preimpianto per tutte le malattie genetiche note e cromosomiche». Il costo qui varia tra i 1.500 e 3.000 a seconda del tipo di diagnosi, in più poi quelli della Pma vera e propria. Gli esami richiesti non sono pochi. «Esiste una ricerca della mutazione genica del sangue dei genitori, dei parenti in vita, che ha un costo di circa 1900 euro – rimarca Andrea Borini, responsabile del centro Tecnobios Procreazione di Bologna –, poi tra fecondazione in vitro e analisi sugli embrioni complessivamente si va sui 7mila euro». A Bologna è attiva anche la Sismer Società italiana Studi di Medicina della Riproduzione. Qui il costo della prestazione «varia tra 5.700 e 6.300 in base alla diagnosi per tutte le patologie genetiche a base genetica conosciuta. Viene anche eseguita nei casi di pazienti portatori di riarrangiamenti cromosomici strutturali e per la valutazione del numero dei cromosomi».

Antonino Guglielmino, responsabile del Centro Hera di Catania, racconta che «da noi sono state riscontrate moltissime talassemie, è patologia endemica, riguarda circa una coppia su 256. In alcune zone della Sicilia il tasso è del 13%. Sono numerose anche le fibrosi cistiche». Per la diagnosi genetica si paga un pacchetto di 2700 euro. A Palermo al Centro Andros «la biopsia embrionaria e la preparazione del campione bioptico per il trasporto vengono eseguiti da noi – sottolinea il direttore Adolfo Allegra –. Tutti i tempi successivi, invece, vengono eseguiti presso Igenomix Valencia». Dalla Toscana alla Sicilia, la caccia alla vita umana difettosa è in pieno svolgimento.