Arriva la prima approvazione di una terapia basata sulla tecnica Crispr-Cas9. Si tratta di un prodotto di terapia genica che mira a correggere due gravi malattie del sangue: la anemia falciforme e la beta talassemia.

L’Autorità regolatoria dei medicinali e dei prodotti sanitari (Mhra) del Regno Unito ha anticipato sia l’Agenzia europea dei medicinali (Ema) sia la Food and Drug Administration (Fda) statunitense, che stanno esaminando gli stessi dossier delle sperimentazioni della terapia Casgevy effettuate dall’azienda statunitense Vertex Pharmaceuticals e da quella svizzera Crispr Therapeutics, e potrebbero esprimersi entro dicembre.

Le due malattie del sangue presentano una comune origine nella mancata o alterata produzione dell’emoglobina. Prelevando le cellule staminali del midollo osseo dei pazienti, si interviene con il Crispr-Cas9 su un gene, Bcl111a (che viene inattivato nei primi mesi di vita), che permette di riattivare la produzione dell’emoglobina fetale, che è priva delle caratteristiche difettose. Le cellule, poi reinfuse nel paziente, generano la produzione di globuli rossi sani nel giro di un mese.

Gli studi clinici effettuati con questa terapia hanno dato ottimi risultati, non solo in termini di sicurezza, ma anche di efficacia. Su 42 pazienti talassemici valutati dai trial, 39 non hanno avuto bisogno di trasfusioni per un anno e 3 le hanno ridotte del 70%. Dei 29 malati di anemia falciforme, 28 non hanno avuto per un anno crisi dolorose gravi. Oltre a quelli statunitensi, uno dei maggiori centri coinvolti nelle sperimentazioni è stato l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.

Si stima che in Italia siano presenti circa 7mila pazienti con beta talassemia e circa 3mila con anemia falciforme, anche se i numeri sono probabilmente sottostimati. Un ostacolo all’utilizzo di questa terapia è per ora rappresentato dal costo, che attualmente tocca i 2 milioni di dollari a paziente per completare l’intera procedura.

La tecnica Crispr/Cas9 è stata perfezionata da due scienziate, la francese Emmanuelle Charpentier e la statunitense Jennifer Doudna, che per questo metodo per l’editing del genoma hanno ottenuto il premio Nobel per la Chimica nel 2020. La tecnica delle “forbici molecolari” permette di tagliare e cucire con grande precisione la catena del Dna, per correggere errori della sequenza.

La prima controversa applicazione di questa tecnica, che fece rumore a livello mondiale, furono gli esperimenti effettuati in Cina manipolando alcuni embrioni, per far nascere bambini privi di un gene che favorirebbe l’infezione da Hiv. Esperimento biasimato a livello mondiale e che comportò una condanna per lo stesso scienziato cinese.

Ma l’utilizzo del Crispr-Cas9 su cellule somatiche (o adulte) mostra che altre prospettive si possono aprire fruttuosamente per la ricerca che cerca di curare le malattie.