Trisomia 21, o Sindrome di Down. Una diagnosi che sempre più spesso arriva in fase prenatale generando tanti interrogativi nei futuri genitori. La famiglia tende così a isolarsi, oppure è spinta dalla società sulla strada dell’aborto “terapeutico”. Ma c’è anche chi reagisce, come hanno fatto Francesca e Paolo di Pesaro quando nel 2013 è nata Noemi.

La svolta nella loro storia avviene grazie all’incontro col professor Pierluigi Strippoli, referente del laboratorio di Genomica al Dibinem dell’Università di Bologna, erede delle ricerche di Jérôme Lejeune (per il quale è stata avviata la causa di beatificazione). «Per la prima volta sentivo parlare delle prospettive di cura della Trisomia 21 - dice Paolo – e avrei tanto voluto fare qualcosa per accelerare la ricerca, ma cosa?». La risposta arriva nel 2017 quando Paolo incontra Luciano Perondi. I due diventano amici scoprendo parecchie cose in comune: sono nati lo stesso anno, il 1976, e hanno tre figli di cui uno affetto dalla sindrome di Down. Inoltre entrambi coltivano la medesima passione per le vetture cabrio. Di qui la scintilla: realizzare un raduno di auto scoperte per raccogliere fondi e sensibilizzare l’opinione pubblica. Il nome? È semplice: “Top Down”, che significa «viaggiare con la capote aperta – spiega Paolo –, ovvero il sopra che va giù».

Il gioco di parole è facilmente intuibile. Già dalla prima edizione sono coinvolti tre luoghi di partenza. «Questo perché – spiega Paolo – nella Trisomia 21 c’è un’anomalia caratterizzata da tre cromosomi anziché due». Si decide così di partire dalle Marche, dalla Toscana e dall’Emilia Romagna e di convergere verso un’unica destinazione, dove sarà organizzato un pranzo di beneficenza alla presenza del professor Strippoli. Il lungo serpentone di auto scoperte in giro per le colline dell’Italia centrale funziona e raduna al suo passaggio una moltitudine crescente di persone. Il messaggio è chiaro: «Anche se ci sono da affrontare salite, curve e imprevisti, la strada della ricerca è già partita e vale sempre la pena di vivere col sorriso, come ci insegnano i nostri figli».

Lo studio portato avanti da Strippoli, in collaborazione con Chiara Locatelli dell’Ospedale Sant’Orsola di Bologna e con Silvia Lanfranchi dell’Ospedale di Padova, è interamente sostenuto da fondi privati. Per questo il 21 marzo 2024, Giornata mondiale della Sindrome di Down, viene fondata la “Top Down odv” di Pesaro, associazione di volontariato che ha come unico scopo la raccolta di fondi per la ricerca sulla Trisomia 21. Quest’anno al raduno automobilistico del 29 e 30 giugno, con arrivo a Pesaro, Capitale italiana della Cultura 2024, hanno partecipato oltre 60 equipaggi. In sette edizioni sono stati donati al professor Strippoli oltre 30mila euro. «Iniziative come quelle di Pesaro – dice Strippoli – sono preziose perché ci consentono di proseguire nelle nostre ricerche. Il primo obiettivo è arrivare davanti al Comitato etico e avviare la sperimentazione sui bambini. I nostri studi hanno dimostrato che esiste un’alterazione dello spettro del metabolismo che causa la disabilità intellettiva. Nella Sindrome di Down esiste uno squilibrio tra l’espressione verbale e la comprensione».

Oggi è ormai dimostrato che queste persone sono in grado di capire più di quello che riescono a esprimere. «Questi bambini ci riportano all’essenziale della vita, che non è la performance ma è volersi bene a vicenda, come diceva Jérôme Lejeune. Ed è forse questo l’aspetto più bello che alimenta ogni giorno la mia motivazione di uomo e ricercatore».