Mila potrebbe morire prima del suo dodicesimo compleanno. Ha il morbo di Batten: una malattia ereditaria rarissima, neurodegenerativa, che colpisce la retina e il sistema nervoso centrale e che sulla bambina si presenta con una doppia mutazione genetica, mai riscontrata prima. Mila ha la cittadinanza italiana e vive in Colorado; è cresciuta normalmente fino a tre anni, quando ha cominciato ad avere piccoli problemi nel parlare e nel camminare. La situazione è peggiorata, prima lentamente, poi, dai 6 anni, velocemente: adesso Mila ha 9 anni ed è cieca, non può stare in piedi né seduta, ma solo adagiata; non parla più, viene nutrita artificialmente e può assaggiare cibi frullati.

Ma da alcuni mesi qualcosa è cambiato. La progressione dei sintomi rallenta, e le sue crisi convulsive sono diminuite, in numero e durata: ne aveva da 15 a 30 in un giorno, da uno a due minuti ciascuna, mentre adesso se ne registrano da 0 a 20 e tutte durano meno di un minuto.

Ne ha spiegato il perché un’equipe di esperti guidata dal dottor Yu, in un recente articolo sul "New England Journal of Medicine" (Nejm): dal febbraio 2018 alla piccola è stato somministrato il Milasen, un farmaco preparato appositamente per lei, esclusivamente per la sua mutazione genetica, unica al mondo (finora). Si tratta di un preparato che corregge l’errore genetico sia nel difetto strutturale sia nella sua funzione; alcune varianti sono state usate per altre simili, terribili malattie, e sempre per pochissimi casi. La straordinarietà del Milasen non è solo la sua unicità, ma anche l’essere stato messo a punto a tempo record al Children’s Hospital di Boston, grazie anche alla raccolta fondi della Mila’s Miracle Foundation, la fondazione creata da Julia, la mamma di Mila.

«Il suo farmaco ci aiuta a migliorare la qualità della vita di Mila, ma non a guarirla», ha dichiarato la nonna paterna, italiana, in una recente intervista. «È un esempio di medicina genomica individualizzata», conclude l’articolo sul Nejm, ma l’editoriale che lo accompagna è un’esplosione di punti interrogativi, perché la vicenda di Mila apre a una gran quantità di domande, dilemmi, riflessioni. La prima questione è la regolamentazione di questo tipo di prodotti, talmente individualizzati da richiedere criteri nuovi rispetto a quelli esistenti: a saltare non sono solo le usuali procedure delle sperimentazioni cliniche, nelle fasi previste quando i pazienti sono in numero sufficiente per valutare adeguatamente sicurezza ed efficacia del farmaco da testare. Se i malati sono rarissimi, o unici, diventa difficile stabilire quando passare dalla sperimentazione animale a quella umana: che evidenze sperimentali riteniamo necessarie?

La prima dose di Milasen, per esempio, è stata somministrata alla bambina dopo poco più di un mese dall’inizio degli studi tossicologici sui ratti. Qual è il livello minimo di sicurezza che si richiede al farmaco in questi casi, quando le condizioni personali sono così compromesse? È evidente che per malattie ultrarare non si può che valutare caso per caso: fin dove spingersi, e quando fermarsi, per evitare che il paziente diventi una cavia? E poi: come misurare l’efficacia del farmaco? Come seguire il decorso della malattia, su una singola persona, come decidere quali parametri misurare e come giudicarli? E cosa dire dell’enorme problema della sostenibilità dei costi? E ancora, il rapporto con i familiari: in questi casi, come sottolineato nell’editoriale del Nejm, diventano collaboratori del progetto, più che partecipanti al trial. Trovano i soldi, innanzitutto, e poi, come avviene ogni volta che sono loro ad assistere continuamente i loro cari, sono quelli che osservano e giudicano sintomatologia e condizioni di salute a volte meglio degli infermieri e dei medici.

Ma a emergere con prepotenza sono le scelte di vita e di morte, e viene spontaneo il paragone con Charlie Gard, che nella radicale diversità della sua patologia aveva molti punti in comune con Mila: una malattia rarissima, degenerativa, senza speranza; condizioni di salute personali devastanti e destinate a peggiorare; la possibilità, forse, di una cura sperimentale mai provata prima, possibile anche per una raccolta fondi dei genitori. E quello ipotizzato per Charlie Gard era un tentativo infinitamente meno invasivo del Milasen: si trattava di sostanze naturali da riprodurre in laboratorio e sciogliere nel latte.

Ma Charlie era nato dalla parte sbagliata dell’Atlantico: i medici londinesi hanno stabilito che la sua qualità di vita e le sue condizioni erano tali che non valeva la pena neppure provare, e non solo si sono rifiutati di farlo loro, ma glielo hanno impedito a suon di sentenze, imponendo la sospensione della ventilazione artificiale e portandolo quindi a morire contro la volontà dei suoi genitori, che avevano trovato soldi per tentare. Mila invece un’opportunità l’ha avuta, anche se non guarirà. Forse il trattamento avrà un effetto poco più che palliativo. Ma Mila c’è, è ancora insieme ai suoi cari e ad altri bambini, al centro di una grande gara di amorevole solidarietà. Risponde alle sollecitazioni dei familiari e ascolta volentieri la musica. Sta meglio.

La sua malattia ora è meno misteriosa e forse altri bambini, in futuro, malati come lei, potranno iniziare prima il trattamento. Le conoscenze vanno avanti. Cosa ne sarebbe stato della medicina, se di fronte a una morte certa e ineluttabile non ci fosse stata una benedetta ostinazione a combatterla? E quando questa ostinazione diventa irragionevole? Forse dovremmo rispolverare un suggerimento di Bernanos, quando ci ricordava che «la speranza è un rischio da correre». Un umanissimo rischio dal quale nessuno può essere escluso per legge.