Ogni dieci minuti nel mondo nascono dieci bambini affetti da una delle seimila patologie rare conosciute. Sono dieci bambini che molto probabilmente, soprattutto nelle aree del pianeta meno garantite dall’assistenza sanitaria, non riusciranno a sopravvivere oppure che saranno costretti a faticose peripezie per tentare una cura comunque lunga e costosa. Perché, di queste seimila malattie, ne vengono studiate meno della metà. Per le altre mancano forze e risorse.

Non studiare una malattia significa rendere impossibile l’approdo a una terapia e, quindi, ammettere che quel tipo di patologia non è né guaribile né curabile con una pur minima possibilità di successo. Eppure, nella sola Europa ci sono oltre 30 milioni di persone affette da una malattia rara. Si definiscono così quelle che colpiscono meno di uno ogni 2.000 nati.

Nei giorni scorsi Telethon, la fondazione presieduta da Luca Cordero di Montezemolo, che da quasi trent’anni sostiene la ricerca d’eccellenza e che con le sue maratone televisive ha permesso di raggiungere risultati straordinari per combattere malattie quasi ignote, ha siglato un accordo con l’Azione Cattolica. «Anche le realtà diocesane si metteranno in campo per divulgare le attività della nostra organizzazione – spiega Francesca Pasinelli, direttore generale di Telethon – con l’obiettivo di raccogliere fondi e dare voce agli ultimi per combattere la cultura dello scarto». Una sintonia profonda con le parole di papa Francesco che non deve sorprendere troppo. La laicità dell’ente non impedisce di condividere alcuni punti chiave, come l’impegno verso gli ultimi, l’attenzione alla sofferenza e alla disabilità, la sensibilità verso i malati.

«Non possiamo che sentirci idealmente vicini a questi valori e l’accordo con l’Azione Cattolica dà concretezza a questo sentire profondo», osserva ancora Pasinelli che dell’istituto di ricerca è stata anche a lungo direttore scientifico. Tanto lavoro fatto, tanti traguardi raggiunti, ma quello che rimane da fare è ancora tremendamente impegnativo: «I successi più interessanti di questi anni riguardano la terapia genica, una tecnica innovativa su cui abbiamo creduto fin dall’inizio dedicandole un istituto. Così – prosegue l’esperta – stiamo dando risposte importanti a tanti bambini prima senza speranza. Dopo averne testato l’efficacia su una grave immunodeficienza primitiva, abbiamo avuto conferme sul suo funzionamento per due gravi patologie dell’infanzia: la leucodistrofia metacromatica e la sindrome di Wiskott-Aldrich. Oggi stiamo continuando a sviluppare e migliorare questa terapia rivoluzionaria per testarne l’efficacia anche su altre patologie ».