All'ospedale pediatrico Santobono di Napoli, una bambina di nome Sofia, di meno di sei mesi con atrofia muscolare spinale (Sma) è stata sottoposta a una terapia genica - secondo quanto riferiscono fonti dell'ospedale - estremamente innovativa, autorizzata in Europa a maggio scorso e in Italia il 17 novembre.

"Questo è - riferiscono al Santobono - il primo trattamento di questo tipo effettuato nel nostro Paese". L'atrofia muscolare spinale di Tipo 1 è una gravissima malattia genetica neuromuscolare, insorge subito dopo la nascita e causa una progressiva debolezza muscolare che compromette respirazione e deglutizione, causando la morte entro due anni.

La bimba sta bene ed è già tornata a casa dopo che sono stati monitorati per una settimana gli effetti collaterali connessi alla somministrazione del farmaco. "All’inizio sembrava tutto nero, un tunnel senza fine… — ha raccontato il papà della piccola —. Adesso grazie a questo farmaco arrivato prima dei sei mesi della piccola Sofia, possiamo sperare e vedere alla fine del tunnel la luce tanto attesa. Spero che la nostra piccola possa far da guida a tutti gli altri affetti da questa malattia".

Il farmaco
Il farmaco somministrato al Santobono di Napoli, considerato il più costoso al mondo - 1,9 milioni di euro per singolo trattamento - corregge il problema genetico, determinando la completa regressione della malattia. Questa terapia, infatti, si basa su un vettore virale reso inoffensivo e utilizzato come navetta per veicolare il gene umano mancante nelle cellule motorie del midollo spinale, permettendo di produrre la proteina mancante in questa malattia.

Anna Maria Minicucci, commissario straordinario dell'azienda Santobono Pausilipon ha voluto "ringraziare la Regione, il Servizio farmaceutico diretto da Ugo Trama e tutto il personale sanitario infermieristico ed amministrativo dell'azienda che si è impegnato per raggiungere questo importante risultato di cura ed innovazione per una grave malattia genetica".

Il presidente della Regione Campania, Vincenzo De Luca ha commentato: "Un'altra straordinaria dimostrazione di eccellenza della Sanità campana. Un lavoro di equipe ancora più significativo, se si considera l'età della bambina e la possibilità offerta dal Santobono di poter praticare, prima volta in Italia, una terapia all'avanguardia che ha portato alle dimissioni della piccola paziente. Desidero ringraziare la direzione strategica, i medici e tutto il personale del Santobono, per questo ulteriore grande risultato ottenuto".