​Centodieci nuove malattie rare. Ma anche la sindrome da Talidomide e l’enfisema polmonare. Le malattie croniche delle ossa. L’epidurale e le ludopatie.Domenica 30 dicembre il ministero della salute ha reso noto il decreto sui nuovi livelli essenziali di assistenza. Il riordino delle prestazioni che la sanità regionale deve erogare in modo imprescindibile era atteso da anni. Non si tratta di un percorso definitivo. Certo, all’orizzonte ci sono molti ostacoli. Le seimila prestazioni e servizi che attendevano un riordino dal 2001 dovranno passare le forche caudine del ministero dell’Economia e della Conferenza Stato-Regioni. Nei giorni scorsi non si è fatta attendere la reazione del governatore dell’Emilia Romagna, Vasco Errani, presidente della Conferenza delle Regioni, il quale ha tenuto a ribadire che ogni iniziativa di politica sanitaria deve passare attraverso il confronto con le regioni. E deve poggiare su risorse certe. Perché livelli essenziali di assistenza significano cure che non possono essere negate. Pena la sanzione.È il caso delle cure palliative che con la legge 38 del 2010 sono state sancite come livello essenziale. Un riconoscimento importante che si sta concretizzando attraverso l’approvazione di alcuni documenti: dai requisiti minimi per le strutture, approvati il 25 luglio dello scorso anno, alla recente disciplina in cure palliative licenziata dal Consiglio superiore di sanità dieci giorni fa. Primo passo per superare il gap che ci porta a essere uno dei pochi Paesi europei in cui non esiste ancora la specializzazione in questo ambito (chi pratica le cure palliative è ancora un “esperto in” e può esercitarle anche con specializzazioni come l’anestesia o l’oncologia).Da ultimo, non possiamo dimenticare il recente ripristino del fondo per la non autosufficienza: ai 270 milioni di euro nella legge di stabilità, frutto anche di un confronto serrato con alcune associazioni di gravi disabili, si aggiungono i 200 milioni di finanziamento sanitario ordinario. E la destinazione specifica di 20 milioni ai malati di Sla. Per questi ultimi rimane ancora aperta la questione dell’acquisto dei comunicatori. Su questo fronte l’emergenza più preoccupante, come si dà conto in questa pagina, è rappresentata dalla Campania.Craniostenosi. Senza diagnosi tempestive a rischio la vita dei bebéBisogna arrivare presto alla diagnosi. Altrimenti è a rischio la vita del bambino. Tra le tante malattie rare che colpiscono la vita dei più piccoli la craniostenosi ha questa caratteristica. Rara, ma non rarissima, ha un’incidenza in Italia, nelle sue forme più semplici, di uno su quindicimila. Sara Stradella è la madre di Niccolò. Una famiglia genovese che, in un certo senso, ha avuto la fortuna di abitare nella città in cui si trova uno dei centri pediatrici piu’ importanti d’Italia, l’ospedale Gaslini. «Niccolò non è nato in un ospedale pediatrico – racconta Sara – e non sono stati i medici ad accorgersi che la sua fronte era diversa da quella degli altri bambini. Ce ne siamo accorti noi». I genitori del piccolo si rivolgono così alla fonte più diretta di informazioni che ci possa essere anche per quanto riguarda l’ambito medico: la rete.«Per noi internet è stato fondamentale per molti motivi: grazie ad alcune ricerche, condotte in modo empirico da altri genitori, abbiamo intuito che nostro figlio potesse avere qualcosa di molto serio. E così ci siamo rivolti a un centro specializzato».Qui, una volta fatta con precisione la diagnosi «la strada è stata in discesa – riprende la giovane madre – : i neurochirurghi sono persone competenti, che sanno trattare operazioni così complesse come quella che ha subito Niccolò». Oltre al Gaslini, gli altri centri italiani importanti per la cura della craniostenosi sono il Meyer di Firenze e il Gemelli di Roma. Fondamentale è che i pediatri sappiano indirizzare le famiglie verso questi nosocomi.Sono passati solo pochi mesi da allora, e, proprio l’aver vissuto questa esperienza in prima persona, sta portando Sara e il marito a impegnarsi nel divulgare il più possibile informazioni su questa malattia. Perché la si possa vedere per tempo: «Noi ci siamo arrivati, ci è andata davvero bene. Ma chi non ci riesce? La craniostenosi, se non è diagnosticata in tempo e se alla diagnosi non consegue l’operazione chirurgica, delicatissima, può comportare danni irreparabili agli organi vitali, la compressione del cervello, i rischi per lo sviluppo sono altissimi». Fino a correre il rischio più grande, quello della morte.Sara sta dunque lavorando all’allestimento di un sito internet che abbia delle referenziate informazioni scientifiche: «Ma che attivi anche i meccanismi di solidarietà. Per noi è stato importantissimo conoscere e confrontarci con altre famiglie che avevano avuto una storia simile alla nostra».Cure palliative. Assistenza costante nella fase più delicataLa chemioterapia fino al penultimo giorno di vita. Le cure palliative che vengono attivate all’ultimo giorno. Quante vicende di questo genere conosciamo nel nostro Paese? La dottoressa Clarissa Florian dell’hospice di Abbiategrasso, in provincia di Milano, è appena tornata dalla casa di un malato che è morto così. Un problema di cultura, certo, di scelte non corrette nell’accompagnamento alla fase terminale della persona e della sua famiglia. «Dobbiamo – dice – “contaminare” gli altri medici». Anche per questo da due mesi proprio nella struttura residenziale per malati terminali in cui lavora il medico milanese è partito il “progetto welfare”. Articolato in quattro punti, si pone come obiettivo quello di assistere i malati e le famiglie sotto vari aspetti e per tempo.«Il primo ambito – spiega Florian – è quello dell’assistenza domiciliare. Abbiamo cercato di perfezionare la classica Adi alternando le figure dell’equipe di cure palliative a casa a seconda del livello di complessità del malato».Tre sono le interessanti novità: «Un pomeriggio alla settimana, presso l’ospedale di Magenta (l’ospedale di riferimento del territorio dell’hospice di Abbiategrasso, ndr) , mi reco a fare attività di ambulatorio. L’obiettivo è far partire per tempo le cosidette simoultaneous care (cure simultanee): il day hospital dei pazienti, la consulenza presso tutti i reparti, non sono quello oncologico, in cui è curato il malato». L’ambulatorio è dunque la scelta precisa fatta per «colmare la voragine che si crea tra l’assistenza domiciliare, l’hospice e il controllo specialistico in ospedale».C’è un secondo ambulatorio attivo, che si trova all’interno dell’hospice ed è di continous care (cure continuate): «Questo specifico ambulatorio – riprende Florian – è dedicato a quei pazienti che, terminate le cure specialistiche sono affidati al medico di medicina generale, ma hanno bisogno della palliazione per sintomi specifici, e, nello stesso tempo, è in grado di raggiungere la struttura».Infine, il progetto Welfare prevede, nell’ambito della dote famiglia di Regione Lombardia, l’erogazione di un assegno di cura di circa settecento euro a chi assiste a casa il proprio caro: «Non solo per chi ha problemi economici tout court, ma anche per chi deve affrontare le spese per acquisto di un letto o di tutti quei supporti necessari per accogliere il malato in casa».Dall’avvio del progetto welfare sono stati 4 i pazienti seguiti presso l’ambulatorio ospedaliero, 6 in quello in hospice, 5 le famiglie che hanno usufruito della dote. Di queste ultime, tre hanno ricevuto il rinnovo.Ausili per la Sla. Se manca il comunicatore il mondo è irraggiungibileSenza parlare. Senza poter comunicare con il mondo. Per un malato di Sla in fase avanzata non poter avere un comunicatore significa questo. In Campania ci sono in questo momento trenta persone che sono nelle condizione di non poter parlare. Che hanno la malattia del motoneurone da alcuni anni e vorrebbero, essendo minate nel fisico, ma lucide nella mente, poter essere ancora trattate come persone. Certo, ci sono le tradizionali lavagnette con le lettere, ma ci vuole sempre qualcuno che interloquisca leggendo gli occhi del malato. Non danno lo stesso grado di autonomia nella traduzione elettronica delle parole che la persona compone attraverso la visione oculare. La paradossale vicenda di Vincenzo Bottone, napoletano, malato di Sla da tredici anni e da almeno quattro senza comunicatore fa capire che questo ausilio non può essere negato.Christian Lunetta, responsabile tecnico di Aisla conferma: «La situazione dei tempi di attesa della Campania è drammatica, dobbiamo fare di tutto per sbloccarla».Aisla, infatti, ha promosso una delibera perché si avvii una procedura di rimborso dei comunicatori, ma è tutto fermo: tra gare di appalto vinte e poi reindette e lungaggini burocratiche il tempo passa e i malati attendono.La nipote di Vincenzo, Alessia, sta portando avanti la battaglia per lo zio: «Mi ha chiesto di  aiutarlo – spiega – di condurre la sua causa e quella degli altri pazienti. Se potesse parlare dice che lo farebbe lui stesso. È molto lucido, e mi ha colpito molto perché ha degli  occhi che vogliono parlare, ha persino voglia di parlare di argomenti di attualità. È molto forte, e si considera fortunato a detta sua, perché riesce ancora a muovere il collo e non ha lo sguardo fisso nel vuoto». A Vincenzo è stato riconosciuto il diritto al comunicatore nel 2009 e assegnato nel 2011. «Dal 25 Maggio 2011 – riprende Alessia – dopo aver ricevuto la lettera della Asl Napoli 1 che ci confermava che il macchinario sarebbe arrivato a giorni non abbiamo più avuto notizie, solo giustificazioni che non possiamo accettare».Alessia spera naturalmente che lo zio possa usufruire della delibera per la procedura di rimborso e in questi giorni sta incontrando i rappresentanti della Asl per cercare di sbloccare la situazione. Gli ha fatto così provare già dei macchinari «e – racconta – la sola prova gli ha fatto illuminare lo sguardo».La giovane è molto determinata in questa battaglia: «Non mi arrenderò – dice – fino a quando non otterremo il risultato concreto di far tornare mio zio in un mondo di relazione».