La Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli Irccs ha ottenuto la certificazione per la somministrazione di Luxturna (voretigene neparvovec), terapia genica una tantum di Novartis, l’unica a essere approvata per il trattamento di una particolare forma di distrofia retinica ereditaria, quella legata a mutazioni genetiche di entrambe gli alleli del gene RPE65, fino a oggi non trattabile. Il via libera di Aifa alla rimborsabilità, che arriva dopo una lunga sperimentazione, dà una speranza a pazienti, bambini e giovani adulti, che fino a oggi sarebbero andati incontro a una perdita quasi totale della vista sin dalla tenera età. Roma e il Lazio sono quindi al centro di una vera e propria rivoluzione: l’applicazione di una terapia innovativa ed efficace su una malattia rara.

«Grazie alla terapia genica si realizza, infatti, il sogno di modificare il decorso della malattia migliorando il funzionamento delle cellule che ne sono responsabili, poiché il cuore di questo nuovo campo di ricerca è dato dalla correzione dei geni alterati che scatenano la malattia stessa – ha dichiarato Stanislao Rizzo, professore ordinario di Oftalmologia all’Università Cattolica del Sacro Cuore e direttore dell’Uoc di Oculistica della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli Irccs –. Voretigene neparvovec rappresenta un vero cambio di paradigma di cui siamo orgogliosi esserne parte. Finora non avevamo terapie per il trattamento delle distrofie retiniche ereditarie ma, grazie ai passi avanti ottenuti dalla ricerca, oggi abbiamo finalmente un’arma efficace».

Il processo di somministrazione della terapia genica è estremamente complesso e coinvolge un’equipe altamente specializzata e adeguatamente formata composta da clinici, medici, chirurghi, farmacisti ospedalieri, infermieri e tecnici che collaborano in sinergia durante l’intervento. «Esprimiamo grande soddisfazione per questo importante risultato della ricerca clinica che vede protagonista il Gemelli – ha affermato il professor Marco Elefanti, direttore generale della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli Irccs –. Questo risultato è il coronamento di una virtuosa collaborazione tra un ospedale di ricerca e cura, qual è il nostro Policlinico, e importanti partner internazionali quale Novartis, in modo da essere ancora una volta all’avanguardia per il bene dei pazienti. Questo ci rende particolarmente orgogliosi perché si danno speranze a malati affetti da patologie rare che fino a ieri non avevano cure efficaci e che oggi possono sperare in una migliore qualità di vita. Per questo obiettivo ci si avvale dell’importante sostegno dell’istituzione regionale, grazie alla certificazione ottenuta per rendere disponibile questo farmaco innovativo, e di una rete di collaborazioni fra cui spicca quella con l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Irccs nell’ambito della gestione dei pazienti pediatrici».

Il disco verde di Aifa non celebra solo un successo in ambito terapeutico ma anche di un nuovo modello di sanità che vede una sempre maggiore sinergia tra istituzioni, pubbliche e private, in un nuovo sistema sanitario virtuoso ed efficiente di cui la sanità del Lazio, con le sue eccellenze, fa già parte.

Le distrofie retiniche ereditarie sono malattie geneticamente determinate, che comportano una progressiva degenerazione dei fotorecettori della retina (coni e bastoncelli) con grave riduzione della capacità visiva nel corso degli anni. Le persone nate con mutazioni in entrambe le coppie del gene RPE65 possono andare incontro a una perdita quasi totale della vista sin dalla tenera età, con la maggior parte dei pazienti che progredisce fino alla cecità totale. Si tratta quindi di una malattia progressiva, con gravissima invalidità anche nelle fasi molto precoci e pertanto di notevole rilevanza sociale sia perché si presenta con frequenza elevata pur essendo malattia rara, sia perché fortemente invalidante sul piano della formazione scolastica e dell’inserimento nel mondo del lavoro.

Luxturna (Voretigene neparvovec) rappresenta la prima terapia genica approvata sia da Fda che Ema per una forma di distrofia retinica ereditaria, quella causata da mutazioni bialleliche del gene RPE65, che compromette gravemente la vista. Le distrofie ereditarie della retina rappresentano la principale causa di cecità nell’infanzia e nella età lavorativa. Le ricerche dimostrano che nei bambini la compromissione della vista e la cecità spesso causano isolamento sociale, stress emotivo, perdita di indipendenza e rischio di cadute e lesioni. Voretigene neparvovec rappresenta un punto di svolta promettente per i pazienti che potrebbero trarre beneficio dalla terapia genica, considerata l’assenza, fino ad oggi, di una qualsiasi opzione terapeutica. Luxturna è indicato per il trattamento di pazienti adulti e pediatrici con perdita della vista dovuta a distrofia retinica ereditaria causata da mutazioni bialleliche confermate in RPE65 e che abbiamo sufficienti cellule retiniche vitali.