Sono guariti entrambi grazie ad un trapianto di cellule staminali provenienti da un donatore. Storia a lieto fine per due fratellini operati all'ospedale Bambin Gesù di Roma e affetti da una malattia rara, una forma di immunodeficienza che colpisce 1 bambino su 200mila. Nel celebrare la giornata delle malattie rare non bisogna dimenticare che esistono dei casi in cui è possibile una completa guarigione, grazie a trattamenti ad alta complessità biotecnologica effettuabili solo in strutture altamente qualificate. Tra queste malattie, rientrano certamente i difetti congeniti delle difese immunitarie. Al Dipartimento di Oncoematologia Pediatrica sono stati guariti definitivamente attraverso un trapianto di cellule staminali due fratellini affetti da una rara condizione di difetto della funzione di un tipo particolare di globuli bianchi che si chiamano granulociti neutrofili. Questa patologia, conosciuta come malattia granulomatosa cronica, colpisce più frequentemente, ma non esclusivamente, nei soggetti di sesso maschile. Il caso positivo è stato illustrato dal professor Franco Locatelli, responsabile del dipartimento di Oncoematologia, nel corso del convegno promosso a Roma dal Bambino Gesù con Telethon, Uniamo (Federazione italiana delle malattie rare), Istituto Superiore di Sanità e O.Ma.R. (Osservatorio sulle Malattie Rare). I pazienti affetti da malattia granulomatosa cronica si caratterizzano per una incapacità a distruggere alcuni tipi di batteri e di altri patogeni. Da questo difetto di funzione dei globuli bianchi ne derivano episodi infettivi spesso assai gravi, quali polmonite, ascessi del fegato, infezioni cutanee, infezioni dell'osso che limitano marcatamente sia la durata della sopravvivenza che la qualità della medesima. La malattia si presenta fin dai primissimi anni di vita, come si è verificato nei due fratellini trapiantati dall'Ospedale Bambino Gesù. Uno di essi, prima di essere sottoposto al trapianto di cellule staminali, era stato sottoposto a un intervento di asportazione di larga parte di uno dei polmoni. Le terapie mediche possono controllare e, parzialmente, prevenire lo sviluppo di infezioni gravi. Tuttavia, sono rari i soggetti che, con questa patologia, superano i 30 anni di età e, nei pochi che raggiungono questa soglia, vi è assai spesso un danno invalidante, soprattutto a carico dei polmoni. Il trapianto di cellule staminali del sangue può curare definitivamente questa patologia. Per entrambi i bambini, è stato impiegato un donatore identificato al di fuori dell'ambito familiare nei Registri internazionali dei donatori. I due bambini trapiantati sono, rispettivamente, a 12 e 2 mesi dal trapianto ed entrambi godono di ottima salute, non avendo riportato alcuna complicanza significativa dal trapianto. Negli ultimi 2 anni sono stati quasi 13mila i malati rari presi in carico dal Bambino Gesù, di cui il 6% provenienti da altri Paesi. «La ricerca italiana - commenta il direttore scientifico Bruno Dallapiccola – rimane una delle aree di eccellenza che l'Italia può vantare in Europa, malgrado la crisi e la scarsa disponibilità di risorse».