​Entro fine anno arriveranno in Italia due tra le più promettenti sperimentazioni sulla Sma, l'atrofia muscolare spinale. Entrambe riguardano farmaci che agiscono a livello genetico sulla mutazione alla base della malattia, aumentando la produzione di una proteina i cui bassi livelli sono responsabili del danno a carico dei motoneuroni e dei conseguenti segni clinici. Per entrambi gli approcci gli studi su modelli animali hanno mostrato risultati molto promettenti. Ora la fase scientifica internazionale è entrata per la prima volta nella fase clinica umana: coinvolgerà gli Stati Uniti e l'Europa, e in Italia verrà condotta al Policlinico Gemelli-Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma e all'ospedale Gaslini di Genova. La buona notizia è arrivata durante l'annuale campagna di raccolta fondi dell'associazione Famiglie Sma, in corso dal 28 settembre fino all'11 ottobre con l'sms solidale 45501. La prima delle due molecole (targata Isis) ha già superato le prime fasi di non tossicità negli Stati Uniti ed è pronta per essere valutata in uno studio multicentrico internazionale, per verificarne l'efficacia nei bambini affetti dalla forma più grave della malattia. I risultati degli studi preliminari confermano l'assenza di effetti collaterali di rilievo e un possibile effetto positivo sulla funzione dei bimbi finora osservati. Questi dati dovranno ora essere confermati nello studio in partenza su un gruppo più ampio, in cui verrà anche utilizzato un placebo come richiesto dai protocolli internazionali. Il secondo studio al via utilizza una molecola diversa (Roche) e sarà il primo al mondo a testarla in bambini e adulti affetti da atrofia muscolare spinale. L'Italia sarà coinvolta fin dalla prima fase dedicata a esplorare la non tossicità del prodotto in una fascia di età molto ampia. Lo studio verrà condotto al Policlinico Gemelli-Università Cattolica di Roma. Per sostenere i costi di questa nuova fase e raccogliere fondi per la ricerca, sabato 4 e domenica 5 ottobre Famiglie Sma sarà in più di 100 piazze con l'iniziativa Un aquilone per un bambino. "Finalmente dopo tanti anni di studi preclinici su modelli animali - afferma Eugenio Mercuri, neuropsichiatra infantile a capo del gruppo di ricerca italiano del Policlinico Gemelli di Roma - si sta compiendo il grande salto, quello di poter valutare l'efficacia di alcuni composti promettenti nei bambini e adulti affetti da Sma, seguendo dei rigorosi protocolli di ricerca. Questa possibilità, che fino a pochi anni fa sembrava solo un sogno lontano, è stata anche resa possibile dal continuo lavoro di collaborazione tra i centri italiani e stranieri, che ha permesso all'Italia di entrare in questi studi fin dalle prime fasi".